Enfermedades raras Ciencia y realidad de la rareza en medicina

Name: Enfermedades raras
Author: Francesc Palau Martínez

Francesc Palau Martínez

2020

Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

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Detalles

Editorial Catarata

Género Ensayo

Edición 1

ISBN 978-84-13520-56-8

Idioma Castellano

Fecha de publicación 9 septiembre 2020

Páginas 144

Peso 666gr

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Conoce al autor/a

Francesc Palau Martínez

Francesc Palau, es doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC. Es médico especialista en Pediatría y, actualmente, ejerce como jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde también dirige el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Es investigador del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura de investigación cooperativa del Instituto de Salud Carlos III, del que ha sido director científico entre 2006 y 2016. Es profesor visitante de Pediatría en la Universitat de Barcelona. Su campo de investigación se centra en la genética, fisiopatología y terapéutica de las enfermedades neuromusculares ?? neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich y distrofia muscular de Duchenne ?? , trastornos del neurodesarrollo y defectos del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes.